Тесты на генетическую предрасположенность к онкологическим заболеваниям

Мы подозреваем наличие наследственной болезни в случаях, когда несколько членов семьи заболевают одной болезнью, когда болезнь проявляется в нехарактерно раннем возрасте, когда у болезни есть специфические характеристики. В этих случаях вероятность возникновения болезни у других членов семьи более высокая.

Сегодня без сомнения можно сказать, что в случаях, когда есть подозрение на генетическую составляющую рака, генетическая консультация и обследование может: уменьшить процент заболеваемости и смертности, улучшить качество жизни пациентов, сделать более эффективным процесс диагностики. По мере продвижения научных исследований появляется все больше информации о биохимических и генетических механизмах, которые ответственны за развитие онкологических заболеваний в пожилом возрасте.  Как результат этого во многих случаях можно предложить пациентам специфические генетические проверки и по их результатам предотвратить болезнь у здоровых людей или подобрать оптимальное таргетное лечение у уже страдающих от болезни.

Онкогенетическая служба Института генетики им. Реканати (в составе Медицинского центра им. Рабина) занимается всеми видами рака при подозрении на наличие у них генетического / наследственного основания. Рак молочной железы, рак яичников, рак толстой кишки – наиболее распространенные и известные виды рака, имеющие генетическую составляющую. Поэтому в Институте Реканати действуют специализированные клиники по диагностике генетических мутаций  у пациентов с этими заболеваниями.

Специалисты генетики работают в тесном сотрудничестве со специалистами из других отделений и институтов Медицинского центра им. Рабина: онкологами, гастроэнтерологами, гинекологами, урологами и др. Мультидисциплинарный подход позволяет собрать всю необходимую информацию и во многих случаях предотвратить развитие заболевания или обнаружить его на ранней стадии.

Выявление генетической составляющей опухоли очень важно также при подборе индивидуального протокола лечения, так как именно она позволяет обнаружить уникальные характеристики клеток опухоли специфические для каждого человека.

Современные технологии позволяют специалистам Института Реканати обнаруживать генетические характеристики, которые не могли быть обнаружены ранее. При помощи технологии глубокого секвенирования (next generation sequencing or deep sequencing) можно исследовать множество генов  и обнаружить генетическую составляющую рака. Эти проверки называются «генетическая панель» – проверка спектра генов, касающихся какой-либо патологии или экзома – части генома в котором мутации составляют до 85% от всех мутаций, связанных с болезнями.