100 результатов в одной проверке
В институте генетики им. Реканати при медицинском центре «Рабин» введена в применение новая проверка, дающая возможность исследовать кровь на наличие более чем 100 врожденных заболеваний.
Хорошая новость для всех молодых пар в начале беременности или при подготовке к ней: теперь есть возможность при помощи простого анализа крови проверить наличие или отсутствие более сотни генетических болезней. Метод проверки называется «генетический чип».
«В наше время мы являемся свидетелями массового переселения народов, драматических демографических изменений, а также разнообразных методов оплодотворения,» — говорит профессор Моти Шохат, в прошлом директор института генетики Реканати. «В таких условиях генетические проверки на основе страны рождения или принадлежности к определенной нации уже теряют свою актуальность. Новый анализ, который мы выполняем, позволяет проверить более 450 распространенных мутаций, ответственных за многие заболевания, включая те, что ведут к инвалидности, задержке умственного развития — без возможности лечения. И все это — без привязки по национальному признаку. Часть из этих заболеваний было невозможно идентифицировать по старой системе.»
Для начала делается проверка одному из родителей, как правило женщине, поскольку есть болезни, передающиеся от матери к сыновьям. Затем, если мать идентифицирована как носитель мутации, проверка проводится и для отца. Врач-генетик консультирует пару во время проверок.
Необходимо отметить, что новая проверка не включает в себя анализ на носительство гена синдрома Мартина-Белла (X-Fragile, FXS) и синдрома спинальной мышечной атрофии (SMA). Эти проверки проводятся отдельно.