Лаборатория цитогенетики

Лаборатория цитогенетики работает в рамках института генетики, расположенном в больнице «Бейлинсон». От качества работы этого подразделения МЦ «Рабин» зависят жизни сотни пациентов. Институтом заведует профессор Лина Басель-Шальмон, а лабораторией – доктор Йосефа Ишайя.

Цитогенетическая лаборатория оснащена всем необходимым оборудованием, с помощью которого можно выращивать культуры тканей для хромосомной или молекулярной диагностики. К ним относятся герметичные помещения для проведения биологических и химических анализов, а также инкубаторы СО2. Помимо этого в лаборатории имеется 7 современных световых микроскопов: 2 из них флюоресцентные, 5 оснащены компьютеризированными системами для хромосомного анализа и регистрации флюоресцентных сигналов. Недавно лабораторией было приобретено оборудование, позволяющее производить автоматическое сканирование клеток.

Лаборатория цитогенетики выполняет хромосомный анализ, который позволяет выявит нарушения, такие как синдром Дауна, хромосомные транслокации, синдром Тернера и другие. Хромосомная диагностика у взрослых и детей осуществляется при помощи анализа образцов периферической крови.

Кроме этого, в лаборатории выполняют обследования современными методами молекулярной цитогенетики – FISH или, как его еще называют, флюоресцентной гибридизации in situ. Этот способ используется для выявления минимальных хромосомных дефектов, а также четкого определения структурных хромосомных нарушений.

Приоритетным направлением деятельности лаборатории является пренатальная диагностика. Специалисты производят хромосомный анализ клеток плода, который получают из ворсин плаценты (на 1-м триместре) и околоплодных вод (на 2-м триместре беременности). Исследование околоплодных вод рекомендуется проводить всем беременным женщинам, но в особенности тем, у кого существует риск рождения ребенка с хромосомными нарушениями. Его причиной может быть возраст женщины, семейные хромосомные нарушения, а также результаты УЗИ и скрининговых анализов крови (-фетопротеина). Носительницы генетической мутации, у которых есть высокая вероятность рождения больного ребенка, могут пройти анализ околоплодных вод, но при условии, что мутацию можно выявить у плода.

В лаборатории цитогенетики также производится диагностика хромосомных аберраций у гематологических пациентов. Она выполняется на образцах, которые были получены при биопсии костного мозга, или на материале периферической крови. Исследования проводятся с использованием помощью метода FISH или хромосомного анализа.

Совсем недавно в лаборатории была внедрена новая методика, позволяющая производить предимплантационную генетическую диагностику эмбриона (PGD/PGS). Она производится при сотрудничестве отдела ЭКО, который производит биопсию клеток из обследуемого эмбриона с целью количественного хромосомного анализа, с использованием метода FISH. Анализ рекомендуют проводить женщинам после множества процедур искусственного оплодотворения, парам, у которых имеются трудности с зачатием, а также для выбора пола ребенка.

Цитогенетическая лаборатория МЦ «Рабин» ведет активную исследовательскую деятельность, осуществляет обучение студентов медицинских факультетов основам проведения практических исследований.