Острый лимфобластный лейкоз чаще всего встречается у детей и молодых людей в возрасте до 25 лет, а также у пожилых от 75 лет и старше. При лейкозе происходит беcконтрольное деление недозревших белых клеток (лимфобластов), которые заполняют костный мозг и препятствуют выработке остальных клеток крови.
Основные симптомы острого лимфобластного лейкоза связаны с увеличением количества лимфобластов в крови, за счет снижения количества нормальных клеток крови. В результате могут появиться:
Не смотря на это, на начальной стадии болезнь может протекать бессимптомно и быть диагностирована с помощью обычного анализа крови. Симптомы острого лимфобластного лейкоза могут возникнуть в течение нескольких недель, поэтому лечение заболевания должно быть получено как можно скорее.
Одназначные причины развития острого лимфобластного лейкоза до конца не ясны. Тем не менее, известно о факторах, повышающих риск развития заболевания:
— Радиоактивное облучение.
— Генетические заболевания, такие как болезнь Дауна или Анемия Фанкони.
— Воздействие промышленных химикатов.
Процесс диагностики будет включать:
Биопсия костного мозга выполняется под местной анестезией (в большинстве случаев нет необходимости общего наркоза) из задней части тазовой кости или грудины. Полученный материал отправляется в лабораторию для выявления аномальных лейкоцитов и определения точного типа лейкоза. Биопсия занимает несколько минут и сопряжена лишь с небольшим дискомфортом и болью, которая может быть купирована с помощью легких обезболивающих.
-
- Характеристика лимфоцитов
Острый лимфобластный лейкоз — это лейкоз иммунных клеток организма. Анализы крови и забор костного мозга могут показать, о каком типе лимфоцитарной лейкемии (лимфоцитарная лейкемия типа B или T) идет речь.
В клетках лейкоза (незрелых лимфоидных клетках) проверяется форма и количество хромосом (обычно проверяются хромосомы 20-30 клеток). Каждая клетка в организме состоит из хромосом, которые, в свою очередь, состоят из генов, отвечающих за всю активность в клетке. У человека с лейкемией происходят изменения в структуре или количестве хромосом в пораженных клетках, (например, в филадельфийской хромосоме). В анализах крови и биопсии костного мозга можно выявить изменения в хромосомах, и на основании этого выбрать наиболее подходящий протокол лечения. Важно отметить, что хромосомальные изменения – это приобретенные, а не наследственные изменения и нет никакого риска, что болезнь перейдет по наследству детям.
-
- Филадельфийская хромосома
У некоторых пациентов есть хромосомный генетический дефект, называемый филадельфийской хромосомой. Этот дефект можно обнаружить в цитогенетических исследованиях. Дефект возникает, когда часть хромосомы 9 (ген ABL) перемещается в хромосому 22 (ген BCR) во время деления клетки. Таким образом создается новый ген (BCR-ABL), который продуцирует фермент тирозинкиназу. Этот фермент стимулирует костный мозг продуцировать аномальные клетки крови. Дефект не является наследственным.
Выполняется под местной анестезией с целью забора жидкости, окружающей спинной мозг, и определения, распространились ли лейкозные клетки в эту жидкость. Во время пункции может быть небольшой дискомфорт, но это займет всего несколько минут. У некоторых людей в первые дни после проверки могут появиться головные боли, которые купируются легкими обезболивающими.
Возможные дополнительные визуальные тесты, такие как рентген, КТ, МРТ и УЗИ проводятся с целью оценки распространения болезни на различные органы в организме.
-
- Определение минимальной остаточной болезни
В последние годы мы применяем молекулярный метод (на уровне ДНК), с помощью которого можно на различных этапах диагностики, лечения и наблюдения картировать уникальные признаки, так называемые «отпечатки пальцев» лейкемии, у каждого пациента. С помощью этого метода можно выявить даже одну аномальную клетку из тысяч здоровых клеток, а также следить за эффективностью проводимого лечения.