Услуги лаборатории предоставляются клиникам и отделениям Медицинского центра им. Рабина, клиникам Clalit Health Services, другим медицинским центрам после консультации генетика (за исключением гематологических пациентов, которые прибывают непосредственно из института гематологии центра Давидов).
В цитогенетической лаборатории имеется все оборудование, необходимое для выращивания культур тканей для хромосомной и молекулярной диагностики. Лаборатория также оснащена 8 передовыми световыми микроскопами, в том числе 3 флуоресцентными, и 8 компьютеризированными системами для анализа хромосом и флуоресцентных сигналов, включая систему, которая обеспечивает автоматическое сканирование клеток.
Кроме этого, в лаборатории проводятся тесты CMA (генетический чип) при помощи робота, который позволяет одновременно выполнять 23 теста CMA, и сканер для сканирования чипов.
Направления деятельности
Пренатальная диагностика
Хромосомный анализ клеток плода из образцов хориона и амниоцентеза в первом и втором триместре беременности соответственно. Амниоцентез предназначен для всех женщин, особенно для женщин с риском рождения ребенка с хромосомным расстройством в зависимости от возраста женщины, результатов анализа крови (фетальный белок), аномальных результатов УЗИ или семейного хромосомного расстройства. Кроме того, амниоцентез проводится для женщин, которые несут генетические мутации, которые представляют риск для рождения больного ребенка и которые могут быть диагностированы у плода, такие как синдром хрупкого Х, муковисцидоз, талассемия и т. Д.
Диагностика хромосомных синдромов у младенцев, детей и взрослых
Хромосомная диагностика у детей и взрослых проводится в основном на образцах периферической крови. Целевые группы: дети и взрослые с заболеваниями, которые могут быть вызваны хромосомными нарушениями, такими как генетические синдромы, умственная отсталость, проблемы полового созревания, низкий пол и т. д., А также пары, страдающие проблемами фертильности или повторными выкидышами.
Диагностика хромосомных аберраций у гематологических больных
Диагностика хромосомных абераций у гематологических пациентов проводится на материале с биопсий костного мозга и периферической крови с использованием хромосомного анализа и FISH, используемых для диагностики и прогноза заболевания, а также для последующего наблюдения во время лечения.
Диагностика эмбрионов на предимплантационных стадиях (PDG)
Тест проводится в совместно с отделением искусственного оплодотворения и ЭКО.
Тест делится на молекулярный анализ и тест FISH. При тесте FISH плод исследуется на предмет анализа хромосомных изменений, в основном структурных — транслокаций и количественных — отсутствующих или добавлений небольших участков генетического материала. Тест предназначен для пар с хромосомными изменениями, которые увеличивают риск рождения ребенка с задержкой развития и нарушениями развития. Тест также используется для определения пола плода в случае генетического заболевания, связанного с полом или социальными причинами (требуется одобрение специального комитета).