Лечение муковисцидоза

Заболевание имеет мультисистемный характер – нарушения распространяются на дыхательную, пищеварительную, репродуктивную и билиарную системы. Для современной науки муковисцидоз по-прежнему остается недостаточно изученной областью, однако израильской медицине удалось пролить свет на эту непростую проблему.

Все экзокринные железы, или железы внутренней секреции, выделяют в просвет органов слизистое вязкое вещество. Больной ребенок наследует от одного или обоих родителей патологию, которая была обнаружена в седьмой хромосоме. Генетическое нарушение провоцирует сгущение этого слизистого секрета, которое и служит причиной появления характерных для муковисцидоза клинических симптомов.

Вязкий секрет закупоривает бронхи, желчные протоки, препятствует попаданию пищеварительных ферментов в кишечник больного. Нередко такие пациенты страдают приступами удушья, которые могут закончиться летальным исходом. Типичные симптомы заболевания – одышка, повышенная утомляемость, кашель с мокротой, деформация грудной клетки, хронические респираторные заболевания, нарушение пищеварения, задержка психического и репродуктивного развития.

В зависимости от локализации патологического процесса замещения железистой ткани на соединительную, различают несколько клинических форм муковисцидоза – кишечный, респираторный, смешанный, неясной этиологии.

Если раньше этот опасный диагноз распознавали в течение первых нескольких лет жизни ребенка, то сегодня благодаря настоящему прорыву в перинатальной диагностике выявить муковисцидоз можно у новорожденного младенца. В случае с такими крошечными пациентами наиболее информативны исследование крови на концентрацию иммунореактивного трипсина и рентгенопленочный тест первородного кала – мекония – на предмет содержания альбумина. В норме первый стул новорожденного происходит в первые сутки после рождения. У детей, больных муковисцидозом, отход мекония может быть и через несколько суток.

Чтобы поставить точный диагноз взрослым пациентам, доктор должен сопоставить жалобы пациента и результаты обязательных диагностических манипуляций – лабораторного анализа крови и мокроты, слюнного и потового исследования, рентгенологического осмотра грудной клетки. Кроме того, важную роль играет и молекулярно-генетическая экспертиза, цель которой обнаружить патологический ген в наборе хромосом.

Поскольку данное заболевание не изучено до конца, лечение его сводится к медикаментозной терапии и контролю симптомов. Однако медицина Израиля в этом вопросе, как и во многих других областях, оставила зарубежных коллег далеко позади. Одно из достижений национальной здравоохранительной системы – это разработка инновационного лекарственного препарата, способного бороться с заболеванием на патогенетическом уровне. Пока средство считается экспериментальным, пациентам с муковисцидозом предлагается консервативное лечение, направленное на продление и улучшение качества жизни. К сожалению, уровень выживаемости таких пациентов все еще оставляет желать лучшего – немногие доживают до 35-40 лет.