Исследование затрагивало ген SPIDR, мутация которого приводила к появлению первичной дисфункции яичников. Исследование опубликовано в декабрьском (2016) номере журнала Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism.
Исследователи начали изучать пролему первичной дисфункции яичников в процессе лечения двух сестер, у которых была задержка полового развития (яичники слишком малого размера или их отсутствие на УЗИ брюшной полости), а также отсутствие менструации. Исследователи применили прием, называемый секвенированием нового поколения (next-generation sequencing) или чтением ДНК, исследовав все 22 тысячи генов и описав структуру молекул ДНК. Описание ДНК девушек привело к обнаружению особой мутации в гене SPIDR, которая влечет сбой в молекуле ДНК.
Профессор Лина Басель-Шальмон рассказывает: «Обнаружение данной мутации и расширение знаний в области фертильности женщины может сэкономить годы безнадежного лечения от бесплодия. В данном случае вместо лечения бесплодия необходимо сфокусироваться на поиске других решений, доступных на сегодняшний день, например, донорских яйцеклетках. К тому же, стоит провести генетические проверки членам семьи на наличие этой мутации и вовремя начать гормональное лечение».