Клиники
Получить консультацию специалиста
16/02/2017

В Израиле обнаружен ген, отвечающий за бесплодие

В Израиле обнаружен ген, отвечающий за бесплодие

Профессор Лина Басель-Шальмон, возглавляющая Институт Генетики при больнице Бейлинсон, и группа исследователей института обнаружили мутацию гена, который ответственен за бесплодие у 1% женщин в мире. Речь идет о так называемой первичной дисфункции яичников. Прежде  эта патология не связывалась с генетическими факторами.

Исследование затрагивало ген SPIDR, мутация которого приводила к появлению первичной дисфункции яичников. Исследование опубликовано в декабрьском (2016) номере журнала Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism.

Исследователи начали изучать пролему первичной дисфункции яичников в процессе лечения двух сестер, у которых была задержка полового развития (яичники слишком малого размера или их отсутствие на УЗИ брюшной полости), а также отсутствие менструации. Исследователи применили прием, называемый секвенированием нового поколения (next-generation sequencing) или чтением ДНК, исследовав все 22 тысячи генов и описав структуру молекул ДНК. Описание ДНК девушек привело к обнаружению особой мутации в гене SPIDR, которая влечет сбой в молекуле ДНК.

Профессор Лина Басель-Шальмон рассказывает: "Обнаружение данной мутации и расширение знаний в области фертильности женщины может сэкономить годы безнадежного лечения от бесплодия. В данном случае вместо лечения бесплодия необходимо сфокусироваться на поиске других решений, доступных на сегодняшний день, например, донорских яйцеклетках. К тому же, стоит провести генетические проверки членам семьи на наличие этой мутации и вовремя начать гормональное лечение".

 

 


Форма заявки
Поля, отмеченные "*", обязательны для заполнения
Тема
Имя и фамилия*
Телефон*
E-mail*
Сообщение
Вы можете прикрепить медицинские документы.

максимальный размер файла - 5Мб

 
Наши консультанты свяжутся с Вами в самое ближайшее время и предоставят Вам полную информацию по Вашей проблеме.