Клиники
Получить консультацию специалиста

Медицинская генетика

Генетическое заболевание вызывается изменением в генах или хромосомах и может наследоваться в семье из поколения в поколение. Медицине известны тысячи генетических заболеваний. Часто симптомы наследственных болезней похожи между собой, даже если болезни вызваны изменениями в разных генах. Как правило, генетические мутации, вызывающие болезни происходят в части генома, кодирующей белки.

Медико-генетическая консультация

В медицинском центре им. Рабина действует Институт генетики Реканати, который проводит предоставляет услуги медицинской генетики при планировании семьи, выявлении и профилактики наследственных заболеваний, а также обеспечении соответствующего лечения этих болезней.

Медико-генетическая консультация предполагает:

  • встречу с врачом-генетиком,
  • выяснение истории болезни членов семьи,
  • выявление наследственных факторов,
  • проведение синдромологической диагностики,
  • проведение цитогенетических, биохимических и молекулярно-генетических проверок,
  • постановка диагноза и получение полной информации о характере и природе заболевания,
  • оценка рисков возникновения болезни у других членов семьи и возможности минимизации этих рисков.

Когда необходима генетическая консультация?

  • Если в семье есть случаи наследуемых видов онкологии
  • Если есть системные заболевания
  • Если есть врожденные пороки развития, умственная отсталость, аутизм, дисморфизм, глухота, слепота, психомоторные патологии, мышечные дистрофии, скелетная дисплазия, низкий рост
  • Если у членов семьи есть наследственные заболевания
  • При беременности в возрасте после 35 лет, бесплодии или многократном невынашивании беременности
  • Если получены плохие результаты пренатальной проверки хромосомной патологии
  • В случае близкородственных браков
  • Если в семье есть нейродегенеративные заболевания (болезнь Паркинсона, Альцгеймера, Пика, деменция и др.)
  • Моногенные заболевания (наследственные нарушения обмена веществ, ферментопатии)
  • Хромосомные болезни и синдромы (синдром Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера и др.)

Виды генетического тестирования:

  • Пресимптоматическое и прогностическое тестирование. Генетическое тестирование покажет, относитесь ли вы к группе риска, если в семейной истории есть наследственные болезни.
  • Генетическая диагностика – выявляет наличие наследственного заболевания при появлении симптомов.
  • Тест на носительство гена выявляет наличие в геноме аномального гена, который может быть передан детям. Как правило, в геноме каждого человека есть несколько аномальных генов, которые могут себя никак не проявлять. При планировании беременности семейным парам желательно пройти генетическое тестирование на носительство, чтобы выяснить риски передачи детям наследственных заболеваний или комбинаций аномальных генов. Сегодняшние технологии генетического тестирования позволяют проводить генетический скрининг в целях профилактики для проверки сотен генных мутаций. Эти проверки рекомендуется проходить всем, кто планирует беременность, даже в случаях отсутствия истории наследственных заболеваний в семье.
  • Предимплантационная диагностика применяется при искусственном оплодотворении и сопровождается проверкой эмбрионов на генетические мутации. В результате только здоровые эмбрионы пересаживаются в матку женщины для развития беременности.
  • Пренатальная диагностика выявляет генетические нарушения плода на ранних этапах беременности. В данном случае проводится исследование амниотической жидкости и биопсия хориона.

Форма заявки
Поля, отмеченные "*", обязательны для заполнения
Тема
Имя и фамилия*
Телефон*
E-mail*
Сообщение
Вы можете прикрепить медицинские документы.

максимальный размер файла - 5Мб

 
Наши консультанты свяжутся с Вами в самое ближайшее время и предоставят Вам полную информацию по Вашей проблеме.